
Downův syndrom
Určitě jste o tom již slyšeli: Down, má Downa, je to DowSyn. Ačkoli se jedná o velmi rozšířenou nemoc, spousta z nás o ní neví skoro nebo vůbec nic. A právě pro ty z Vás, kteří nevědí, oč se jedná, jsem se rozhodla připravit o Downovu syndromu ty nejdůležitější informace.
Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje porucha 21. chromozomu. Nemocný tedy má 47 chromozomů, tzn. 20 párů a jednu trojici. Vyskytují se tři typy tohoto onemocnění, první je nondisjunkce, která je i nejčastější, má ji zhruba 93% procent všech nemocných, způsobuje to, že v jádře každé buňky nemocného jsou tři samostatné kopie chromozomu 21. Druhý typ je Translokace, která je jako jediná dědičná, může se stát že se u postiženého neprojeví, nicméně všichni jeho potomci už Downův syndrom mít budou. Posledním typem je Mozaika, která je se svým snadným názvem tou nejmírnější formou onemocnění, nadbytečné chromozomy jsou zde pouze v některých buňkách a závažnost choroby určuje jejich podíl. Člověka s Downovým syndromem poznáme podle několika věcí. Jako nejvýraznější se nám asi bude jevit obličej. Downi mají zploštělou hlavu, která tvoří efekt nezvykle kulatého obličeje, malá ústa ve, kterých je anormálně veliký jazyk a úzké oči způsobené kožní řasou v koutku oka. Ostatní aspekty které nám pomáhají takto nemocné lidi poznat jsou: Krátké ruce, velice nízký vzrůst, IQ 50-70 a takzvaná opičí rýha na dlani. Tito lidé se většinou vzdělávají na základní škole praktické, ale ti nejšikovnější studují poté i na učilištích. Je možné, že jste slyšeli o dívce z naší školy, která Downovým syndromem trpěla. Pokud by někoho z Vás zajímalo více o ní, zkuste si na Youtube najít tento dokument: Downův syndrom- Dejte nám šanci. Tento dokument byl navíc točen v naší škole a pojednává o naší bývalé žačce Míše. Někteří z nás, včetně mě, měli kdysi možnost s Míšou mluvit a já sama za sebe můžu říct, že snad jako jediná nikdy nikomu nepřála nic špatného. Nejsem si jistá, ale tuším, že Míša šla dělat obor zahradnice, takže je možné, že za pár let ji potkáme v parku, jak stříhá okrasné květiny. Lidí jako je Míša je mnoho, třeba v Česku se každé osmisté dítě narodí s Downovým syndromem. Navíc tím, že se děti rodí čím dál starším matkám, riziko tohoto syndromu ještě roste, protože pokud je matka starší 45-ti let je možnost výskytu Downova syndromu ještě vyšší. Proto prosím, až potkáte někoho takového, pamatujte si, že nemůže za to, co mu je.
Bylo mi potěšením pro Vás psát a Někdy zase příště Ahoj v Životě :)